| 标题 |
  Functional Assays Combined with Pre-mRNA-Splicing Analysis Improve Variant Classification and Diagnostics for Individuals with Neurofibromatosis Type 1 and Legius Syndrome 结合前mRNA剪接分析的功能测定改善了1型神经纤维瘤病和Legius综合征个体的变异分类和诊断
相关领域
神经纤维瘤病
神经纤维蛋白1
生物
RNA剪接
表型
遗传学
外显子
选择性拼接
基因
核糖核酸
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Hannie Douben; Marianne Hoogeveen‐Westerveld; Mark Nellist; Jesse Louwen; Marian Kroos-de Haan; et al 出版日期：2023-02-15 |
| 求助人 | |
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