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Inherited SCN1A missense mutation in a Dravet Syndrome family: Neuropathological correlation, family screening and implications for adult carriers
Dravet综合征家族中遗传性SEN 1A错义突变：神经病理相关性、家族筛查以及对成年携带者的影响
相关领域
Dravet综合征 错义突变 癫痫 桑格测序 智力残疾 帕金森病 医学 疾病 遗传学 突变 病理 精神科 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2023.107266
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.eplepsyres.2023.107266 doi
其它 期刊：Epilepsy Research
作者：Alba Sierra‐Marcos; Roser Ribosa‐Nogué; Nuria Vidal‐Robau; Ibán Aldecoa; Eulàlia Turón-Viñas; et al
出版日期：2023-12-02
求助人
bvbbbbc 在 2025-09-17 14:30:59 发布，悬赏 10 积分
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