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Non‐syndromic retinal dystrophy associated with biallelic variation of SUMF1 and reduced leukocyte sulfatase activity 相关领域
复合杂合度
黄斑营养不良
营养不良
视网膜电图
医学
视网膜变性
等位基因
表型
视网膜
疾病
遗传学
内科学
生物
病理
眼科
基因
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期刊:Clinical Genetics 作者:Siying Lin; Anthony G. Robson; Dorothy Thompson; Karolina M. Stępień; Robin Lachmann; et al 出版日期:2024-06-11 |
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