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PUF60 loss‐of‐function with normal cognition should be considered in the differential diagnosis of Klippel–Feil syndrome |
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期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Michal Yacobi Bach; Sivan Reytan Miron; Alina Kurolap; Hagit Baris Feldman 出版日期:2024 |
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(2025-6-4)