A novel case of MSTO1 gene related congenital muscular dystrophy with progressive neurological involvement

已完结

文献求助详情

标题	A novel case of MSTO1 gene related congenital muscular dystrophy with progressive neurological involvement 一例与MSTO 1基因相关的先天性肌营养不良症并伴有进行性神经系统受累的新病例相关领域错义突变肌营养不良先天性肌营养不良共济失调外显子组测序肌病小脑共济失调表型遗传学医学基因生物病理生物信息学神经科学
网址	http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2019.03.011
DOI	10.1016/j.nmd.2019.03.011 doi
求助人	酷酷的海云在 2025-07-19 15:01:00 发布自福建，悬赏 20 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通的所有服务均免费，并承诺对个人用户永久免费！

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 小时完成签到，获得积分10

刚刚; 进可攻退可守上传了应助文件

1秒前; 早睡早起的年轻人完成签到，获得积分10

1秒前; wq完成签到，获得积分10

1秒前; 烟花的应助被结实的昊强采纳，获得10

2秒前; XYZ完成签到，获得积分10

2秒前; 三七发布了新的文献求助10

2秒前; JiegeSCI完成签到，获得积分10

2秒前; 浩铭完成签到，获得积分10

2秒前; Jerry完成签到，获得积分10

3秒前; 烟花上传了应助文件

4秒前; wwwjy完成签到，获得积分10

4秒前; 打打上传了应助文件

4秒前; zyp3344完成签到，获得积分10

4秒前; 乌特拉完成签到，获得积分10

5秒前; 路人甲完成签到，获得积分10

5秒前; 长孙归尘完成签到，获得积分10

6秒前; 李健的粉丝团团长上传了应助文件

6秒前; bbd完成签到，获得积分10

7秒前; 科研通AI6.3上传了应助文件

7秒前; 时光遗忘之地完成签到，获得积分10

8秒前; 高霍利完成签到，获得积分10

8秒前; tjseilcy完成签到，获得积分10

9秒前; 琦琦发布了新的文献求助10

9秒前; 英勇星月完成签到，获得积分10

10秒前; 脑洞疼上传了应助文件

10秒前; 尤寄风完成签到，获得积分10

10秒前; 147258发布了新的文献求助10

10秒前; CodeCraft的应助被RX采纳，获得10

10秒前; 不贪玩的不艳完成签到，获得积分10

10秒前; 15987342672完成签到，获得积分10

11秒前; 咩鹿酱完成签到，获得积分10

11秒前; 王团团发布了新的文献求助10

11秒前; 芋圆不圆完成签到，获得积分10

11秒前; ZYC007完成签到，获得积分10

11秒前; 123发布了新的文献求助10

11秒前; 哈哈完成签到，获得积分10

12秒前; 包子凯越完成签到，获得积分10

12秒前; 枫七完成签到，获得积分10

12秒前; Wei完成签到，获得积分10

13秒前