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The de novo missense mutation F224S in GABRB2, identified in epileptic encephalopathy and developmental delay, impairs GABAAR function 在癫痫性脑病和发育迟缓中发现的GABRB2中的从头错义突变F224S损害GABAAR功能
相关领域
错义突变
神经科学
突变
癫痫
遗传学
医学
心理学
生物
基因
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| 其它 |
期刊:Neuroscience 作者:Pingping Li; Yue-Yuan Zhou; Li Gao; Jia-Nan Lv; Shishi Xu; et al 出版日期:2024-07-02 |
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