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  Putative founder effect of Arg338* AP4M1 ( SPG50 ) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families Arg338*AP4M1（SPG50）变异体导致严重智力残疾、癫痫和痉挛性截瘫的推定创始人效应：三个家系的报告
相关领域
遗传性痉挛性截瘫
遗传学
单倍型
小头畸形
外显子组测序
癫痫
创始人效应
错义突变
生物
张力减退
智力残疾
医学
表型
等位基因
基因
神经科学
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| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Aurélie Becker; Charlotte Felici; Laetitia Lambert; Anne de Saint Martin; Marie-Thérèse Abi-Warde; et al 出版日期：2022-12-02 |
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