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 Late-onset Fabry disease due to a new (p.Pro380Leu) pathogenic variant of GLA Gene 由GLA基因的一种新的（p.Pro380Leu）致病性变体引起的迟发型法布里病
相关领域
球三糖神经酰胺
法布里病
医学
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错义突变
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期刊：Metabolic Brain Disease 作者：Vittoria Cianci; Angelo Pascarella; Sara Gasparini; Vincenzo Donadio; Rocco Liguori; et al 出版日期：2022-09-30 |
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