发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Novel compound heterozygous mutation in the CNGA1 gene underlie autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese family
相关领域
色素性视网膜炎 遗传学 突变 复合杂合度 中国家庭 生物 基因
网址
https://portlandpress.com/bioscirep/article-pdf/36/1/e00289/...
AI链接 portlandpress.com portlandpress.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1042/bsr20150131 doi
其它 期刊：Bioscience Reports
作者：Xin Jin; Linghui Qu; Baoke Hou; Haiwei Xu; Xiaohong Meng; et al
出版日期：2016-01-22
求助人
慕夏 在 2025-09-22 17:37:40 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. A brief review of retinitis pigmentosa and the identified retinitis pigmentosa genes.
  2. Novel Compound Heterozygous Mutations in CERKL Cause Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa in a N...
  3. A case of CRB1-negative Coats-like retinitis pigmentosa
  4. Novel compound heterozygous mutations in CNGA1in a Chinese family affected with autosomal recessive ...
  5. Identification of two novel compound heterozygous mutations of ADGRV1 in a Chinese family with Usher...
  6. The mutation R672H in SCN4A gene exists in Chinese patients with hypokalaemic periodic paralysis
  7. Application of DNA microarray in rapid genetic diagnosis of non-syndromic hearing loss
  8. [Genetic analysis and prenatal diagnosis for non-syndromic hearing impairment].
  9. Retinitis Pigmentosa
  10. The mutation R672H in SCN4Agene exists in Chinese patients with hypokalaemic periodic paralysis
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    Singularity Singularity Lv129 上传了文件

    待审核 bsr036e289.pdf (865.82 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    17:37:46 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    17:37:42 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    17:37:40 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    慕夏 慕夏 Lv5 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
xingmeng发布了新的文献求助10
刚刚
刚刚
浮游的应助被追求科研的小白采纳，获得10
1秒前
华仔的应助被双丁宝贝采纳，获得30
1秒前
Nicole发布了新的文献求助10
1秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
2秒前
烂漫盼秋发布了新的文献求助10
3秒前
蓝桉发布了新的文献求助10
3秒前
文御完成签到，获得积分10
4秒前
5秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
5秒前
周小荣完成签到，获得积分20
5秒前
lily发布了新的文献求助10
5秒前
Aom发布了新的文献求助10
6秒前
刘妞妞完成签到，获得积分10
7秒前
彭于晏的应助被jwj采纳，获得10
7秒前
打打的应助被xuan采纳，获得10
7秒前
静静发布了新的文献求助10
9秒前
浮游的应助被kyou采纳，获得30
9秒前
屑屑鲨鱼完成签到 ，获得积分10
9秒前
周小荣发布了新的文献求助10
9秒前
烂漫盼秋完成签到，获得积分20
9秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
14秒前
15秒前
min完成签到，获得积分10
16秒前
16秒前
风格完成签到，获得积分10
17秒前
tqqwerty发布了新的文献求助10
17秒前
17秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
18秒前
18秒前
18秒前
20秒前
20秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
21秒前
21秒前
22秒前
Nicole完成签到，获得积分10
23秒前
樱花慕斯发布了新的文献求助10
23秒前
23秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Higher taxa of Basidiomycetes 300
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4663495
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4045304
关于积分的说明 12513037
捐赠科研通 3737731
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2064069
邀请新用户注册赠送积分活动 1093700
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 974309
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通