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 Whole-Exome Sequencing Identified a Novel Mutation in RNF216 in a Family with Gordon Holmes Syndrome 全外显子组测序在一个Gordon Holmes综合征家系中发现了一个新的RNF216突变
相关领域
无义突变
外显子组测序
先证者
小脑共济失调
共济失调
医学
神经遗传学
遗传学
错义突变
突变
病理
生物
疾病
精神科
基因
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期刊：Journal of Molecular Neuroscience 作者：Keliang Chen; He Wang; Guixian Zhao; Lei Wei; Yu‐Yuan Huang; et al 出版日期：2022-01-28 |
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