SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
Whole-Exome Sequencing Identified a Novel Mutation in RNF216 in a Family with Gordon Holmes Syndrome
无义突变
外显子组测序
先证者
小脑共济失调
共济失调
医学
神经遗传学
遗传学
错义突变
突变
病理
生物
疾病
精神科
基因
作者
Keliang Chen,
He Wang,
Gui‐Xian Zhao,
Lei Wei,
Yu‐Yuan Huang,
Shi-Dong Chen,
Jian Sun,
Qiang Dong,
Mei Cui,
Jin‐Tai Yu
出处
期刊：
Journal of Molecular Neuroscience
[Springer Science+Business Media]
日期：2022-01-28
卷期号：72 (4): 691-694
被引量：9
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s12031-021-01953-0
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
雪白如天
完成签到，获得积分
10
20秒前
开心的芮
完成签到，获得积分
10
43秒前
迷茫的一代
完成签到，获得积分
0
49秒前
自然的妙梦
完成签到，获得积分
10
1分钟前
李健的粉丝团团长
的
应助
被
十一
采纳，获得
10
1分钟前
三脸茫然
完成签到
，获得积分
0
1分钟前
舒心天蓝
完成签到，获得积分
10
1分钟前
大意的翠柏
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
鹏1989
完成签到，获得积分
10
2分钟前
漂亮的颤
完成签到，获得积分
10
2分钟前
專注完美近乎苛求
完成签到
，获得积分
0
2分钟前
研友_VZG7GZ
的
应助
被
暴扣三米线
采纳，获得
10
2分钟前
美丽的芷
完成签到，获得积分
10
2分钟前
李健的粉丝团团长
上传了
应助文件
3分钟前
十一
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
若木燃星
完成签到
，获得积分
10
3分钟前
NexusExplorer
的
应助
被
十一
采纳，获得
10
3分钟前
冷艳的紫
完成签到，获得积分
10
3分钟前
顺心南风
完成签到，获得积分
10
4分钟前
ChiangYu
完成签到，获得积分
10
4分钟前
星辰大海
上传了
应助文件
4分钟前
beibei
发布了新的
文献求助
30
4分钟前
67号
完成签到
，获得积分
10
4分钟前
梦想家
完成签到，获得积分
10
5分钟前
瘦瘦的如冰
完成签到，获得积分
10
5分钟前
糟糕的翅膀
完成签到，获得积分
10
5分钟前
舒适的采波
完成签到
，获得积分
10
5分钟前
谢大喵
上传了
应助文件
5分钟前
attention
完成签到，获得积分
10
5分钟前
如歌
完成签到，获得积分
10
6分钟前
笑点低的如萱
完成签到，获得积分
10
6分钟前
科研通AI6.3
的
应助
被
小短腿飞行员
采纳，获得
10
6分钟前
NexusExplorer
上传了
应助文件
6分钟前
十一
发布了新的
文献求助
10
6分钟前
科研通AI6.3
上传了
应助文件
6分钟前
NINI
完成签到
，获得积分
10
6分钟前
传奇3
的
应助
被
十一
采纳，获得
10
6分钟前
小短腿飞行员
发布了新的
文献求助
10
6分钟前
Sharif318
完成签到，获得积分
10
7分钟前
欣喜的涵柏
完成签到
，获得积分
10
7分钟前
高分求助中
Markov Chain Monte Carlo
10000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Advanced Weaponeering Fourth Edition, Volume 2
1000
Weaponeering: An Introduction Fourth Edition, Volume 1
1000
悉尼大学博士学位论文，题目：Modelling and testing of one-sided stitched laminated composites. 作者：Kristopher P. Plain
700
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
610
The Redesign of International Investment Contracts
600
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7536727
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9121785
关于积分的说明
19486005
捐赠科研通
7135097
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3257496
关于科研通互助平台的介绍
2424838
邀请新用户注册赠送积分活动
2245405
今日热心研友
Kao
96
260
77
9
1025
OK
600
GingerF
13
450
lizhi
6
515
归零者
24
120
奔跑
15
80
踏实一德
12
100
张欢馨
9
110
Rita
10
60
My_magnum_opus
4
120
ming2026
7
80
lobster
7
70
lixinglei
9
40
你嵙这个期刊没买
2
90
石宇奇
110
pluto
100
YifanWang
9
Xiong
90
科研狗
80
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Kao
77
OK
GingerF
lizhi
归零者
奔跑
踏实一德
张欢馨
Rita
My_magnum_opus
ming2026
lobster
lixinglei
你嵙这个期刊没买
石宇奇
pluto
YifanWang
Xiong
科研狗
皖公网安备34019202002308
