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Molecular and clinical characterization of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome (APECED) in Iranian non-Jewish patients: report of two novel AIRE gene pathogenic variants
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自身免疫调节因子 移码突变 错义突变 遗传学 甲状旁腺机能减退 慢性皮肤黏膜念珠菌病 复合杂合度 基因 突变 生物 人类遗传学 医学 疾病 内科学 内分泌学 转录因子
网址
https://ojrd.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s13023-02...
AI链接 biomedcentral.com biomedcentral.com doaj.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1186/s13023-021-02170-z doi
其它 期刊：Orphanet Journal of Rare Diseases
作者：Aria Setoodeh; Samareh Panjeh‐Shahi; Fariba Bahmani; Fatemeh Vand‐Rajabpour; Nazanin Jalilian; et al
出版日期：2022-01-06
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lyw 在 2025-09-24 19:23:39 发布，悬赏 10 积分
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