Bi-allelic variants in TM2D3 cause a severe syndromic neurodevelopmental disorder associated with endoplasmic reticulum and mitochondrial abnormalities

求助中

文献求助详情

标题	Bi-allelic variants in TM2D3 cause a severe syndromic neurodevelopmental disorder associated with endoplasmic reticulum and mitochondrial abnormalities TM2D3的双等位基因变异导致与内质网和线粒体异常相关的严重综合征性神经发育障碍
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.05.004
DOI	10.1016/j.ajhg.2025.05.004 doi
其它	期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Claudie Gabillard-Lefort; Caroline Silveira Martinez; Naïg Gueguen; Valérie Desquiret-Dumas; Méline Wery; et al 出版日期：2025
求助人	ccalvintan 在 2025-06-01 13:24:49 发布自湖北，悬赏 10 积分
下载	暂无链接，等待应助者上传

上个求助

下个求助

求助 / 应助时间线

现在，等待您上传文献

对不起，您需要登录才可以上传文件。
进入登录页面
1天前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

13:24:53 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

13:24:49 科研通AI机器人（美国洛杉矶）收到请求，开始寻找文献

13:24:49 已向机器人发送请求
1天前

ccalvintan Lv4 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

活动

『应助活动周』获奖名单已公布 🔥 (2025-4-2)

更新

『中科院2025期刊分区』已更新 (2025-3-23)

更新

『即时热点』模块已上线 (2025-2-28)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 懒大王完成签到，获得积分10

10秒前; 科研通AI5上传了应助文件

18秒前; xiaolang2004完成签到，获得积分10

20秒前; xiaolang2004发布了新的文献求助10

23秒前; scm上传了应助文件

29秒前; 量子星尘发布了新的文献求助10

38秒前; 脑洞疼的应助被舒服的觅夏采纳，获得10

50秒前; 脑洞疼上传了应助文件

1分钟前; 小白菜完成签到，获得积分10

1分钟前; 舒服的觅夏发布了新的文献求助10

1分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

1分钟前; 舒服的觅夏完成签到，获得积分10

1分钟前; 学术小白完成签到，获得积分10

1分钟前; scm上传了应助文件

1分钟前; 希望天下0贩的0的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

2分钟前; 木木完成签到，获得积分10

2分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

2分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

3分钟前; 激动的似狮完成签到，获得积分10

3分钟前; scm上传了应助文件

3分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

3分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

3分钟前; MchemG上传了应助文件

3分钟前; Echo完成签到，获得积分10

3分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

3分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

4分钟前; 隐形曼青的应助被丢丢采纳，获得10

4分钟前; 隐形曼青上传了应助文件

4分钟前; 复方蛋酥卷完成签到，获得积分10

4分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

4分钟前; 丢丢发布了新的文献求助10

4分钟前; qwggg完成签到，获得积分10

4分钟前; 77992完成签到，获得积分10

4分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

4分钟前; 南城完成签到，获得积分10

4分钟前; Owen上传了应助文件

4分钟前; 白风远关闭了白风远的文献求助

4分钟前; scm上传了应助文件

4分钟前; 番茄黄瓜芝士片发布了新的文献求助10

5分钟前