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Antenatal diagnostic dilemma in a pseudodominant pedigree with lamin‐B receptor (LBR)‐related regressive spondylometaphyseal dysplasia 核纤层蛋白-B受体(LBR)相关退行性脊椎干骺端发育不良假显性家系的产前诊断困境
相关领域
表型
生物
发育不良
突变
染色质
遗传学
基因
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| 其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Gözde Tutku Turgut; Çağrı Güleç; Tugba Sarac Sivrikoz; Hamdi Kale; Birsen Karaman; et al 出版日期:2021-08-31 |
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