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标题
Giant axonal neuropathy (GAN) in an 8‐year‐old girl caused by a homozygous pathogenic splicing variant in GAN gene
一例8岁女孩巨轴突神经病（GAN）由GAN基因纯合致病性剪接变异体引起
相关领域
外显子 表型 基因型 基因 生物 中枢神经系统 RNA剪接 神经系统 遗传学 外显子组测序 医学 病理 内分泌学 神经科学 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62592
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.62592 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Yufan Guo; Qunyan Su; Xueying Zhu; Jianda Wang; Yuting Lou; et al
出版日期：2021-12-10
求助人
哭泣的兔子 在 2025-05-16 22:27:14 发布自江苏，悬赏 10 积分
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