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 [Analysis of phenotypes and genotypes in 66 patients with 21-hydroxylase deficiency identified by neonatal screening] [66例经新生儿筛查确诊的21-羟化酶缺乏症患者的表型和基因型分析]
相关领域
多重连接依赖探针扩增
医学
点突变
桑格测序
基因型
21羟化酶
表型
基因突变
复合杂合度
胃肠病学
儿科
先天性肾上腺增生
突变
新生儿筛查
内科学
基因型-表型区分
等位基因
基因
遗传学
生物
外显子
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| 其它 |
期刊：PubMed 作者：R F Wang; Xiaochu Gu; J Ye; Lin Han; Weiliang Qiu; et al 出版日期：2016-09-01 |
| 求助人 | |
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