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 遗传代谢病的实验室检查思路 |
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[1]张偲,梁雁,罗小平.遗传代谢病的实验室检查思路.中华儿科杂志,2021,59(6):534-536 机构:华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030 摘要:遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征,实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路,包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等,以加强儿科医师对遗传代谢病的认识。 |
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