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 Clinical, neuroimaging and biochemical findings in patients and patient fibroblasts expressing ten novel GFM1 mutations |
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期刊：Hum Mutat 作者：Barcia G, Rio M, Assouline Z, Zangarelli C, Gueguen N, Dumas VD, Marcorelles P, Schiff M, Slama A, Barth M, Hully M, de Lonlay P, Munnich A, Desguerre I, Bonnefont JP, Steffann J, Procaccio V, Boddaert N, Rötig A, Metodiev MD, Ruzzenente B 出版日期：2019-11-11 |
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