Expanding the SIAH1‐Associated Phenotypic Spectrum: Insights From Loss‐of‐Function Variants

已完结

文献求助详情

标题	Expanding the SIAH1‐Associated Phenotypic Spectrum: Insights From Loss‐of‐Function Variants
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64048
DOI	10.1002/ajmg.a.64048 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Liza Douiev; Paula Fernandez Alvarez; Marika Frank; Lucy Hanington; Trevor L. Hoffman; et al 出版日期：2025
求助人	Tophet 在 2026-04-08 13:37:24 发布自北京，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

关注科研痛点，打通你的七经六脉

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 含糊的茹妖完成签到，获得积分10

25秒前; 传奇3的应助被09nankai采纳，获得10

29秒前; 田様的应助被LucyMartinez采纳，获得10

49秒前; 老老熊完成签到，获得积分10

52秒前; 冷静冰萍完成签到，获得积分10

1分钟前; 田様上传了应助文件

1分钟前; LucyMartinez发布了新的文献求助10

1分钟前; ZXD1989完成签到，获得积分10

1分钟前; ph完成签到，获得积分10

1分钟前; 发nature的研究生大人完成签到，获得积分10

1分钟前; 传奇3上传了应助文件

1分钟前; 09nankai发布了新的文献求助10

1分钟前; 亚铁氰化钾关闭了亚铁氰化钾的文献求助

1分钟前; 梦红尘完成签到，获得积分10

2分钟前; GQ完成签到，获得积分10

2分钟前; 哈哈上将完成签到，获得积分10

2分钟前; 在水一方上传了应助文件

2分钟前; 木木发布了新的文献求助10

2分钟前; 常有李完成签到，获得积分10

2分钟前; 亚铁氰化钾发布了新的文献求助10

2分钟前; 亚铁氰化钾完成签到，获得积分10

2分钟前; dynamoo上传了应助文件

3分钟前; 诺亚方舟哇哈哈完成签到，获得积分0

3分钟前; 地球人发布了新的文献求助10

3分钟前; 科研通AI2S的应助被木木采纳，获得10

3分钟前; 地球人关闭了地球人的文献求助

4分钟前; 幽默的破茧完成签到，获得积分10

4分钟前; 叁月二完成签到，获得积分10

4分钟前; 小蘑菇的应助被Issei采纳，获得10

4分钟前; 儒雅的夏翠发布了新的文献求助10

5分钟前; 魔幻的莫茗完成签到，获得积分10

6分钟前; 我叫什么呢驳回了youth的应助

7分钟前; Jasper上传了应助文件

7分钟前; hawz完成签到，获得积分20

7分钟前; hawz发布了新的文献求助10

7分钟前; woxinyouyou完成签到，获得积分0

7分钟前; FashionBoy上传了应助文件

7分钟前; Guo1020181完成签到，获得积分10

7分钟前; Guo1020181发布了新的文献求助10

7分钟前; Ava的应助被09nankai采纳，获得10

7分钟前