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  Compound Heterozygosity for a Point Mutation and a Deletion Located at Splice Acceptor Sites in the LAMB3 Gene Leads to Generalized Atrophic Benign Epidermolysis Bullosa LAMB3基因剪接受体位点突变和缺失的复合杂合性导致全身性萎缩性良性大疱性表皮松解症
相关领域
大疱性表皮松解症
外显子
点突变
遗传性皮肤病
复合杂合度
杂合子丢失
突变
生物
遗传学
病理
皮肤病科
医学
基因
等位基因
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| 其它 |
期刊：Journal of Investigative Dermatology 作者：Yasuko Takizawa; Yoshiki Hiraoka; H. Takahashi; Akira Ishiko; Isamu Yasuraoka; et al 出版日期：2000-08-01 |
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