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  A Novel Splice-Site Variation in COL5A1 Causes Keratoconus in an Indian Family 相关领域
桑格测序
外显子
先证者
剪接
剪接位点突变
遗传学
医学
突变
基因组DNA
内含子
RNA剪接
基因
圆锥角膜
外显子组测序
生物信息学
外显子组
分子生物学
生物
选择性拼接
眼科
核糖核酸
角膜
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期刊：Journal of Ophthalmology 作者：Qinghong Lin; Lin Zheng; Zhengwei Shen; Liming Jie 出版日期：2019-10-20 |
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(2025-6-4)
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