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Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene
儿童交替性偏瘫ATP1A3阴性病例的外显子组测序显示SCN2A是一个新的致病基因
相关领域
错义突变
外显子组测序
先证者
遗传学
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生物
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生物信息学
医学
突变
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期刊:European Journal of Human Genetics 作者:Eleni Panagiotakaki; Francesco Danilo Tiziano; Mohamad A. Mikati; Lisanne S. Vijfhuizen; Sophie Nicole; et al 出版日期:2023-12-14 |
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