Three new cases of asparagine synthetase deficiency: Confirmation of a poor neurological outcome and a new molecular mechanism

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标题	Three new cases of asparagine synthetase deficiency: Confirmation of a poor neurological outcome and a new molecular mechanism 天冬酰胺合成酶缺乏症的三个新病例：神经系统不良结局和新分子机制的确认相关领域错义突变小头畸形天冬酰胺外显子组测序全球发育迟缓遗传学天冬酰胺合成酶突变生物复合杂合度外显子医学表型基因氨基酸
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.928
DOI	10.1016/j.ejpn.2017.04.928 doi
其它	期刊：European Journal of Paediatric Neurology 作者：Marie Faoucher; Audrey Putoux; Christine Francannet; Anne-Lise Poulat; Nicolas Chatron; et al 出版日期：2017-06-01
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