已完结
  • 文献求助详情
标题
Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
主要剪接体U4和U5小核RNA基因的显性变异通过剪接破坏导致神经发育障碍
相关领域
生物 剪接体 RNA剪接 遗传学 基因 小核RNA 内含子 核糖核酸 计算生物学 非编码RNA
网址
DOI
10.1038/s41588-025-02184-4 doi
其它 期刊:Nature Genetics
作者:Caroline Nava; Benjamin Cogné; A. Santini; Elsa Leitão; François Lecoquierre; et al
出版日期:2025-05-16
求助人
wddhy 在 2025-05-27 08:54:48 发布自天津,悬赏 10 积分
下载 该求助完结已超 24 小时,文件已从服务器自动删除,无法下载。
 
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
该求助已完结,感谢关注
如需该文献,请重新发布求助,前往发布
不忘初心,牢记使命,为科研工作者服务
请遵守相关知识产权规定,勿将文件分享给他人,仅可用于个人研究学习
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
蓦然回首发布了新的文献求助10
刚刚
rita4616发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
1秒前
xxx发布了新的文献求助10
2秒前
Pursue。发布了新的文献求助10
3秒前
现代新竹关注了科研通微信公众号
4秒前
南歌子完成签到 ,获得积分10
5秒前
5秒前
华仔应助Olivia采纳,获得10
5秒前
5秒前
8秒前
9秒前
悦耳的黑米完成签到,获得积分10
9秒前
11秒前
深情凡灵发布了新的文献求助10
11秒前
慕青应助旧戏人采纳,获得10
14秒前
15秒前
希兮九条叶完成签到,获得积分10
16秒前
speedness完成签到,获得积分10
17秒前
17秒前
20秒前
pgmm完成签到 ,获得积分10
20秒前
小小咸鱼发布了新的文献求助10
20秒前
华仔应助小婷君采纳,获得10
22秒前
22秒前
小胡同学完成签到,获得积分10
22秒前
23秒前
共享精神应助pathway采纳,获得10
24秒前
wwwww完成签到,获得积分10
24秒前
蓦然回首发布了新的文献求助10
26秒前
朴素的士晋完成签到 ,获得积分10
27秒前
nalan发布了新的文献求助30
28秒前
28秒前
30秒前
31秒前
Alex应助含糊的尔槐采纳,获得60
31秒前
31秒前
32秒前
wuyyuan发布了新的文献求助10
32秒前
高分求助中
The Mother of All Tableaux Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 1370
生物降解型栓塞微球市场(按产品类型、应用和最终用户)- 2030 年全球预测 1000
Implantable Technologies 500
Ecological and Human Health Impacts of Contaminated Food and Environments 400
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 360
International Relations at LSE: A History of 75 Years 308
Conceptual Metaphor Theory in World Language Education 300
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 计算机科学 内科学 纳米技术 复合材料 化学工程 遗传学 催化作用 物理化学 基因 冶金 量子力学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3927275
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3471937
关于积分的说明 10970643
捐赠科研通 3201716
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1768991
邀请新用户注册赠送积分活动 857777
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 796186