Refining the genetic diagnostic puzzle: A case report on a Chinese ARPKD patient with a reciprocal balanced translocation and c.2507 T > C (p.V836A) in PKHD1

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标题	Refining the genetic diagnostic puzzle: A case report on a Chinese ARPKD patient with a reciprocal balanced translocation and c.2507 T > C (p.V836A) in PKHD1 完善基因诊断难题：一例中国ARPKD患者的病例报告，该患者在PKHD1中具有相互平衡易位和c.2507 T>C（p.V 836A）相关领域医学多囊性肾病儿科内科学常染色体显性多囊肾病肾
网址	https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/nep.14401
DOI	10.1111/nep.14401 doi
其它	期刊：Nephrology 作者：Xiaoyu Liu; Wenchao Sheng; Nan Liu; Wenxuan Fan; Shuyue Zhang; et al 出版日期：2024-10-14
求助人	宇儿在 2025-05-30 16:46:36 发布自天津，悬赏 10 积分
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