发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Molecular genetics, neuroimaging outcomes, and structural analyses of novel and recurrent variants of WDR62 gene in two consanguineous Pakistani families with autosomal recessive primary microcephaly
两个巴基斯坦常染色体隐性遗传性小头畸形家族中WDR 62基因新型和复发变体的分子遗传学、神经影像学结果和结构分析
相关领域
遗传学 桑格测序 生物 遗传异质性 外显子组测序 基因 小头畸形 人口 DNA测序 突变 医学 表型 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1007/s11033-024-09728-7
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s11033-024-09728-7 doi
其它 期刊：Molecular Biology Reports
作者：Komal Aslam; Aysha Saeed; Hafiza Iqra Saeed; Rasheeda Bashir; H. Ben Abid; et al
出版日期：2024-06-26
求助人
Messi 在 2025-09-17 14:11:59 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. CYP1B1, MYOC, and LTBP2 Mutations in Primary Congenital Glaucoma Patients in the United States
  2. Application of Whole Exome and Targeted Panel Sequencing in the Clinical Molecular Diagnosis of 319 ...
  3. Re‐analysis of an original CMTX3 family using exome sequencing identifies a known BSCL2 mutation
  4. Whole exome sequencing identifies a novel homozygous frameshift mutation in the ASPM gene, which cau...
  5. Sanger Sequencing and Next-Generation Gene Sequencing: Basic Principles and Applications in Patholog...
  6. Single-Exome sequencing identified a novel RP2 mutation in a child with X-linked retinitis pigmentos...
  7. [Clinical and genetic analysis of a patient with cutis laxa].
  8. Whole exome sequencing improves mutation detection in Hailey–Hailey disease
  9. Evaluation of the Clinical Utility of Sanger Sequencing Following Next Generation Sequence Analysis
  10. Congenital dyserythropoiesis anemia type Ia with a novel CDAN1 mutation diagnosed by whole exome seq...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    非而者厚 非而者厚 Lv124 上传了文件

    待审核 s11033-024-09728-7.pdf (1.21 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 3小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    14:12:04 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    14:12:00 科研通AI机器人（美国 洛杉矶）收到请求，开始寻找文献
    14:11:59 已向机器人发送请求

  • 3小时前

    Messi Messi Lv2 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
1秒前
1秒前
常冬寒发布了新的文献求助10
1秒前
李爱国的应助被完美的皮卡丘采纳，获得10
2秒前
2秒前
科研通AI5的应助被gao采纳，获得10
3秒前
3秒前
3秒前
勾勾发布了新的文献求助10
4秒前
泯珉发布了新的文献求助30
5秒前
1026918发布了新的文献求助10
6秒前
Hopping完成签到 ，获得积分10
6秒前
祝一刀发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
慕青的应助被轻舟采纳，获得10
6秒前
优雅的菠萝完成签到，获得积分20
7秒前
个性的紫菜的应助被勤劳半芹采纳，获得20
7秒前
YANGYANGYANG发布了新的文献求助10
7秒前
英姑的应助被JJJJJJJJJ采纳，获得10
8秒前
8秒前
轨道交通振动与噪声小白完成签到，获得积分10
8秒前
张真狗发布了新的文献求助10
9秒前
黎明锦葵发布了新的文献求助10
9秒前
桐桐的应助被流星采纳，获得10
10秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
10秒前
张创创发布了新的文献求助10
10秒前
哼哼哒发布了新的文献求助10
10秒前
mhq完成签到，获得积分10
10秒前
11秒前
鲸鱼777完成签到 ，获得积分10
11秒前
mt完成签到，获得积分10
12秒前
ding的应助被千千采纳，获得30
12秒前
科研通AI5的应助被JayWu采纳，获得10
12秒前
12秒前
13秒前
13秒前
乔乔兔发布了新的文献求助10
13秒前
打打的应助被清秀的惜萱采纳，获得10
13秒前
领导范儿的应助被Kra采纳，获得10
14秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Manipulating the Mouse Embryo: A Laboratory Manual, Fourth Edition 1000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
Comparison of spinal anesthesia and general anesthesia in total hip and total knee arthroplasty: a meta-analysis and systematic review 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
Ride comfort analysis of hydro-pneumatic suspension considering variable damping matched with dynamitic load 300
Modern Britain, 1750 to the Present （第2版） 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4589872
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4004895
关于积分的说明 12399651
捐赠科研通 3681863
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2029343
邀请新用户注册赠送积分活动 1062883
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 948536
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通