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Molecular genetics, neuroimaging outcomes, and structural analyses of novel and recurrent variants of WDR62 gene in two consanguineous Pakistani families with autosomal recessive primary microcephaly 两个巴基斯坦常染色体隐性遗传性小头畸形家族中WDR 62基因新型和复发变体的分子遗传学、神经影像学结果和结构分析
相关领域
遗传学
桑格测序
生物
遗传异质性
外显子组测序
基因
小头畸形
人口
DNA测序
突变
医学
表型
环境卫生
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| 其它 |
期刊:Molecular Biology Reports 作者:Komal Aslam; Aysha Saeed; Hafiza Iqra Saeed; Rasheeda Bashir; H. Ben Abid; et al 出版日期:2024-06-26 |
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