| 标题 |
 A novel KRIT1/CCM1 mutation accompanied by a NOTCH3 mutation in a Chinese family with multiple cerebral cavernous malformations 相关领域
桑格测序
错义突变
先证者
海绵状畸形
突变
外显子组测序
医学
遗传学
剪接位点突变
家族史
生物
病理
外显子
内科学
基因
选择性拼接
病变
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| 其它 |
期刊：Neurogenetics 作者：Chunwang Li; Penghui Liu; Weilin Huang; Haojie Wang; Ke Ma; et al 出版日期：2023-03-09 |
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(2025-6-4)
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