桑格测序
错义突变
先证者
海绵状畸形
突变
外显子组测序
医学
遗传学
剪接位点突变
家族史
生物
病理
外显子
内科学
基因
选择性拼接
病变
作者
Chunwang Li,Penghui Liu,Weilin Huang,Haojie Wang,Ke Ma,Lingyun Zhuo,Yaqing Kang,Qiu He,Yuanxiang Lin,Dezhi Kang,Fuxin Lin
出处
期刊:Neurogenetics
[Springer Science+Business Media]
日期:2023-03-09
卷期号:24 (2): 137-146
被引量:3
标识
DOI:10.1007/s10048-023-00714-y
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