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 Assessment and Validation of a Phenotype-Enhanced Variant Classification Framework to Promote or Demote RYR2 Missense Variants of Uncertain Significance |
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期刊：Circulation: Genomic and Precision Medicine 作者：John R. Giudicessi; Krystien V.V. Lieve; Ram K. Rohatgi; Faruk Koca; David J. Tester; et al 出版日期：2019 |
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