Targeted next-generation sequencing identifies eighteen novel mutations expanding the molecular and clinical spectrum of PKLR gene disorders in the Indian population

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标题	Targeted next-generation sequencing identifies eighteen novel mutations expanding the molecular and clinical spectrum of PKLR gene disorders in the Indian population 靶向下一代测序确定了18个新突变，扩大了印度人群中PKLR基因疾病的分子和临床谱相关领域错义突变丙酮酸激酶缺乏复合杂合度生物溶血性贫血突变遗传学无义突变基因医学丙酮酸激酶免疫学内分泌学糖酵解新陈代谢
网址	https://doi.org/10.1007/s00277-023-05152-2
DOI	10.1007/s00277-023-05152-2 doi
其它	期刊：Annals of Hematology 作者：Rashmi Dongerdiye; Meghana Bokde; Tejashree Anil More; Arati Saptarshi; Rati Devendra; et al 出版日期：2023-03-09
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