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Targeted next-generation sequencing identifies eighteen novel mutations expanding the molecular and clinical spectrum of PKLR gene disorders in the Indian population

错义突变丙酮酸激酶缺乏复合杂合度生物溶血性贫血突变遗传学无义突变基因医学丙酮酸激酶免疫学内分泌学糖酵解新陈代谢

作者

Rashmi Dongerdiye,Meghana Bokde,Tejashree Anil More,Arati Saptarshi,Rati Devendra,Ashish Chiddarwar,Prashant Warang,Prabhakar Kedar

出处

期刊：Annals of Hematology [Springer Nature]
日期：2023-03-09 卷期号：102 (5): 1029-1036 被引量：2

链接

标识

DOI：10.1007/s00277-023-05152-2

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