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Targeted next-generation sequencing identifies eighteen novel mutations expanding the molecular and clinical spectrum of PKLR gene disorders in the Indian population
错义突变
丙酮酸激酶缺乏
复合杂合度
生物
溶血性贫血
突变
遗传学
无义突变
基因
医学
丙酮酸激酶
免疫学
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新陈代谢
作者
Rashmi Dongerdiye,
Meghana Bokde,
Tejashree Anil More,
Arati Saptarshi,
Rati Devendra,
Ashish Chiddarwar,
Prashant Warang,
Prabhakar Kedar
出处
期刊：
Annals of Hematology
[Springer Nature]
日期：2023-03-09
卷期号：102 (5): 1029-1036
被引量：2
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s00277-023-05152-2
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