发布文献求助

Targeted next-generation sequencing identifies eighteen novel mutations expanding the molecular and clinical spectrum of PKLR gene disorders in the Indian population

错义突变 丙酮酸激酶缺乏 复合杂合度 生物 溶血性贫血 突变 遗传学 无义突变 基因 医学 丙酮酸激酶 免疫学 内分泌学 糖酵解 新陈代谢
作者
Rashmi Dongerdiye,Meghana Bokde,Tejashree Anil More,Arati Saptarshi,Rati Devendra,Ashish Chiddarwar,Prashant Warang,Prabhakar Kedar
出处
期刊：Annals of Hematology [Springer Science+Business Media]
日期：2023-03-09 卷期号：102 (5): 1029-1036 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00277-023-05152-2
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
明理的以亦的应助被大方向真采纳，获得10
1秒前
都是的应助被lmw采纳，获得30
4秒前
科研通AI2S的应助被Sience采纳，获得10
10秒前
二二完成签到 ，获得积分10
11秒前
bkagyin的应助被沈天祥采纳，获得10
11秒前
耍酷大炮完成签到，获得积分10
17秒前
李健的粉丝团团长的应助被dada采纳，获得10
18秒前
21秒前
CipherSage的应助被耍酷大炮采纳，获得10
21秒前
着急的千山完成签到 ，获得积分10
24秒前
哇哈完成签到 ，获得积分10
25秒前
szqwsett发布了新的文献求助30
26秒前
swy完成签到 ，获得积分10
27秒前
若雨凌风的应助被isfj采纳，获得20
28秒前
Hqing完成签到 ，获得积分10
29秒前
30秒前
34秒前
科目三的应助被orange9采纳，获得10
44秒前
一团小煤球完成签到，获得积分10
45秒前
动漫大师发布了新的文献求助30
45秒前
45秒前
dd完成签到，获得积分10
46秒前
xu完成签到 ，获得积分10
49秒前
50秒前
Di完成签到 ，获得积分10
50秒前
51秒前
orange9发布了新的文献求助10
55秒前
小w发布了新的文献求助10
56秒前
57秒前
小刘完成签到，获得积分10
58秒前
干饭发布了新的文献求助10
58秒前
沈天祥发布了新的文献求助10
1分钟前
hcmsaobang2001完成签到，获得积分10
1分钟前
科研通AI5的应助被痴情的雁易采纳，获得10
1分钟前
Jasper的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
今后的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
钱多多完成签到，获得积分10
1分钟前
高分求助中
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 2500
Technologies supporting mass customization of apparel: A pilot project 450
Brain and Heart The Triumphs and Struggles of a Pediatric Neurosurgeon 400
Cybersecurity Blueprint – Transitioning to Tech 400
Mixing the elements of mass customisation 400
Периодизация спортивной тренировки. Общая теория и её практическое применение 310
the MD Anderson Surgical Oncology Manual, Seventh Edition 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3783189
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3328507
关于积分的说明 10236843
捐赠科研通 3043629
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1670622
邀请新用户注册赠送积分活动 799792
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 759126
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通