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Novel NHLRC1 mutations and genotype-phenotype correlations in patients with Lafora's progressive myoclonic epilepsy Lafora进行性肌阵挛性癫痫患者的新型NHLRC 1突变和基因型-表型相关性
相关领域
拉福拉病
进行性肌阵挛性癫痫
遗传学
肌阵挛性癫痫
错义突变
基因型
癫痫
突变
生物
基因突变
疾病
基因
医学
病理
神经科学
磷酸酶
磷酸化
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期刊:Journal of Medical Genetics 作者:Shweta Singh 出版日期:2006-04-05 |
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(2025-6-4)