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A PKLR Gene Novel Complex Mutation in Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency Detected by Targeted Sequence Capture and Next Generation Sequencing 相关领域
桑格测序
外显子
丙酮酸激酶缺乏
突变
生物
基因
遗传学
复合杂合度
突变体
分子生物学
DNA测序
丙酮酸激酶
生物化学
酶
糖酵解
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| DOI |
10.7534/j.issn.1009-2137.2015.05.046
doi
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(2025-6-4)