| 标题 |
 First Report of Missense Mutation at c.1664A>G (p.Y555C) in Krabbe Disease: Genomic Analysis in the Diagnosis of Genetic Disorders Krabbe病c.1664A>G（p.Y 555C）错义突变的首次报道：遗传性疾病诊断中的基因组分析
相关领域
错义突变
外显子
克拉贝病
遗传学
白质营养不良
生物
血缘关系
突变
疾病基因鉴定
基因
分子生物学
外显子组测序
疾病
医学
病理
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| DOI |
10.12691/ajcmr-8-1-1
doi
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| 其它 |
期刊：American journal of clinical medicine research 作者：Sabitha Vadakedath; Venkataramana Kandi 出版日期：2019-12-13 |
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