Case report of a rare purine synthesis disorder due to 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase (AICAR) deficiency

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标题	Case report of a rare purine synthesis disorder due to 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase (AICAR) deficiency 相关领域复合杂合度错义突变遗传学先证者生物外显子组测序医学突变基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.05.004
DOI	10.1016/j.braindev.2022.05.004 doi
其它	期刊：Brain & Development 作者：Praisy Joy; Vrisha Madhuri; Thomas Palocaren; Sweta Das; Suneetha Susan Cleave Abraham; et al 出版日期：2022-05-01
求助人	薛得豪在 2023-05-29 13:20:04 发布自天津，悬赏 10 积分
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