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 Prevalent MLC1 mutation causing autosomal recessive megalencephalic leukoencephalopathy in consanguineous Palestinian families 在巴勒斯坦血缘家庭中导致常染色体隐性巨脑白质脑病的流行MLC1突变
相关领域
巨头畸形
遗传学
白质脑病
剪接位点突变
复合杂合度
血缘关系
白质营养不良
剪接
痉挛
生物
突变
外显子
医学
基因
疾病
病理
选择性拼接
物理疗法
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期刊：Brain & Development 作者：Reham Khalaf‐Nazzal; Imad Dweikat; Mosab Maree; Maysa Alawneh; Myassar Barahmeh; et al 出版日期：2022-04-16 |
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