发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
Prevalent MLC1 mutation causing autosomal recessive megalencephalic leukoencephalopathy in consanguineous Palestinian families
在巴勒斯坦血缘家庭中导致常染色体隐性巨脑白质脑病的流行MLC1突变
相关领域
巨头畸形 遗传学 白质脑病 剪接位点突变 复合杂合度 血缘关系 白质营养不良 剪接 痉挛 生物 突变 外显子 医学 基因 疾病 病理 选择性拼接 物理疗法
网址
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.03.009
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.braindev.2022.03.009 doi
其它 期刊：Brain & Development
作者：Reham Khalaf‐Nazzal; Imad Dweikat; Mosab Maree; Maysa Alawneh; Myassar Barahmeh; et al
出版日期：2022-04-16
求助人
科研渣渣 在 2025-09-24 07:05:22 发布，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts without MLC1 defect
  2. The Primary Microglial Leukodystrophies: A Review
  3. AARS2-related ovarioleukodystrophy: Clinical and neuroimaging features of three new cases
  4. Adult-Onset Genetic Leukoencephalopathies. Focus on the More Recently Defined Forms
  5. Infantile Alexander disease: A rare leukodystrophy
  6. Two cases with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts and MLC1 mutations in the ...
  7. Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cyst: A Case Report
  8. Alexander Disease
  9. L-2-Hydroxyglutaric aciduria is a diagnostic indicator of Leukodystrophy: a case report.
  10. Leukoencephalopathy with macrocephaly and mild clinical course.
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    07:05:26 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    07:05:24 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    07:05:22 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    科研渣渣 科研渣渣 Lv2 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
鲸鱼完成签到，获得积分10
刚刚
超级的初彤完成签到，获得积分10
1秒前
火星上的无声完成签到，获得积分10
1秒前
慕青的应助被tt采纳，获得10
2秒前
隐身小怪兽完成签到 ，获得积分10
2秒前
GIINJIU的应助被yar采纳，获得10
2秒前
微笑襄完成签到 ，获得积分10
3秒前
Zzz完成签到，获得积分10
3秒前
我爱蓝胖子完成签到，获得积分10
4秒前
charm完成签到，获得积分10
4秒前
王孝松完成签到，获得积分20
5秒前
雪莉酒完成签到，获得积分10
5秒前
可爱的香岚完成签到 ，获得积分10
5秒前
天天开心完成签到，获得积分10
5秒前
芋头读文献完成签到，获得积分10
6秒前
6秒前
慕青的应助被Li采纳，获得10
6秒前
Flipped完成签到，获得积分20
6秒前
xinc完成签到 ，获得积分10
7秒前
YeeLeeLee完成签到，获得积分10
7秒前
博士伦666完成签到 ，获得积分10
8秒前
DoctorSUN完成签到，获得积分10
8秒前
FUNG完成签到 ，获得积分10
8秒前
量子星尘发布了新的文献求助100
9秒前
knjfranklin发布了新的文献求助10
9秒前
油麦菜完成签到 ，获得积分10
10秒前
lesonyae完成签到 ，获得积分10
11秒前
xx发布了新的文献求助10
11秒前
郁乾完成签到，获得积分10
11秒前
英姑的应助被加减乘除采纳，获得10
12秒前
黎明的太阳完成签到，获得积分10
12秒前
姜忆霜完成签到 ，获得积分10
12秒前
钙离子完成签到，获得积分10
13秒前
14秒前
顺心的书包完成签到，获得积分10
15秒前
机灵的怀绿完成签到，获得积分10
15秒前
qs完成签到，获得积分10
15秒前
一轮明月完成签到 ，获得积分10
16秒前
DI完成签到，获得积分10
16秒前
橘子完成签到，获得积分10
16秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Life: The Science of Biology Digital Update 400
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Parenchymal volume and functional recovery after clamped partial nephrectomy: potential discrepancies 300
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4683619
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4058636
关于积分的说明 12546931
捐赠科研通 3754635
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2073779
邀请新用户注册赠送积分活动 1102680
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 982013
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通