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 Biallelic loss-of-function variations in BTD cause profound biotinidase deficiency in an Indian patient BTD的双等位基因功能丧失变异导致印度患者严重生物素酶缺乏
相关领域
生物素酶缺乏
张力减退
新生儿筛查
桑格测序
生物
共济失调
遗传学
损失函数
基因
医学
突变
表型
神经科学
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期刊：Molecular Biology Reports 作者：Balachander Kannan; Vijayashree Priyadharsini Jayaseelan; Paramasivam Arumugam; Hephzibah Kirubamani Navamani; Lal DV 出版日期：2024-08-09 |
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(2025-6-4)
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