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 Long‐Read Genome Sequencing Establishes Biallelic Pathogenic Variants in DNM1 With Distinct Functional Effects as the Cause of Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathy 相关领域
生物
遗传学
复合杂合度
癫痫
损失函数
基因组
外显子组测序
表型
疾病
全基因组关联研究
全基因组测序
DNA测序
基因
突变
脑病
嵌合体
遗传（遗传算法）
功能（生物学）
拷贝数变化
人类遗传学
等位基因
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Andy Drackley; Merlene Peter; Heba Akbari; Jelena Ivanisevic; Alexander Ing; et al 出版日期：2025-12-04 |
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(2025-6-4)
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