| 标题 |
 Recurrent missense variant identified in two unrelated families with MPZL2‐related hearing loss, expanding the variant spectrum associated with DFNB111 相关领域
错义突变
听力损失
遗传学
感音神经性聋
损失函数
外显子
表型
复合杂合度
生物
基因
医学
听力学
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Emma Lo; Justin Blair; Nobuko Yamamoto; Maria Alejandra Diaz‐Miranda; Emma Bedoukian; et al 出版日期：2024-01-10 |
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