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SPG7 mutational screening in spastic paraplegia patients supports a dominant effect for some mutations and a pathogenic role for p.A510V |
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期刊:Clinical Genetics 作者:Elena Sánchez-Ferrero; Eliécer Coto; Christian Beetz; Josep Gámez; AI Corao; et al 出版日期:2012-05-10 |
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