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Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia
外显子组测序揭示一名患有非常罕见骨骼发育不良的女孩MBTPS1基因的双等位基因突变
相关领域
身材矮小 外显子组测序 遗传学 复合杂合度 生物 发育不良 突变 白内障 基因突变 骨软骨发育不良 基因 内分泌学 解剖
网址
https://www.mdpi.com/2075-4418/14/3/313/pdf?version=17067069...
AI链接 mdpi.com mdpi.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.3390/diagnostics14030313 doi
其它 期刊：Diagnostics
作者：Víctor Raggio; Soledad Rodríguez; Sandra Feder; Rosario Gueçaimburú; Lucía Spangenberg
出版日期：2024-01-31
求助人
于玕 在 2025-05-22 11:34:26 发布自北京，悬赏 10 积分
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