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  Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia 外显子组测序揭示一名患有非常罕见骨骼发育不良的女孩MBTPS1基因的双等位基因突变
相关领域
身材矮小
外显子组测序
遗传学
复合杂合度
生物
发育不良
突变
白内障
基因突变
骨软骨发育不良
基因
内分泌学
解剖
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期刊：Diagnostics 作者：Víctor Raggio; Soledad Rodríguez; Sandra Feder; Rosario Gueçaimburú; Lucía Spangenberg 出版日期：2024-01-31 |
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