发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
待确认
  • 文献求助详情
标题
Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types
I型神经纤维瘤病的表型分类及其与NF1突变类型的相关性
相关领域
错义突变 遗传学 相关性 表型 基因型 神经纤维瘤病 生物 突变 突变率 基因 数学 几何学
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-019-0695-0
DOI
10.1038/s10038-019-0695-0 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Eungu Kang; Yoon-Myung Kim; Go Hun Seo; Arum Oh; Hee Mang Yoon; et al
出版日期：2019-11-28
求助人
喜悦的刚 在 2025-05-07 14:52:50 发布自河北，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Regional missense constraint improves variant deleteriousness prediction
  2. Desmoplakin missense and non-missense mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: ...
  3. Molecular Mechanisms and Clinical Phenotypes of GJB2 Missense Variants
  4. Severe epilepsy phenotype with SCN1A missense variants located outside the sodium channel core regio...
  5. Missense mutations and the magnitude of functional deficit: the example of factor IX
  6. Abstract P2-02-03: Optimized prediction of deleterious missense mutations in BRCA1 and BRCA2 genes
  7. Association Study between Missense Mutation in Renin Gene and Essential Hypertension
  8. Evaluation of cancer related missense mutations in CENPH
  9. MRI diagnosis of neurofibromatosis
  10. [Neurofibromatosis and development of cancer in childhood].
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 13小时前

    传奇3 传奇3 Lv11 上传了文件

    待审核 20250507145254-84eb9a1f-134.pdf (1.02 MB)

  • 13小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    14:52:53 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    14:52:50 科研通AI机器人（北京）收到请求，开始寻找文献
    14:52:50 已向机器人发送请求

  • 13小时前

    喜悦的刚 喜悦的刚 Lv1 求助人 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
袁青寒完成签到，获得积分10
18秒前
23秒前
邓明发布了新的文献求助10
27秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
安青梅完成签到 ，获得积分10
3分钟前
Hiraeth完成签到 ，获得积分10
3分钟前
JrPaleo101完成签到，获得积分10
3分钟前
在水一方的应助被科研通管家采纳，获得30
3分钟前
丘比特的应助被001采纳，获得20
3分钟前
4分钟前
001发布了新的文献求助20
4分钟前
情怀的应助被体贴仙人掌采纳，获得10
4分钟前
4分钟前
4分钟前
脑洞疼的应助被科研通管家采纳，获得10
5分钟前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10
5分钟前
5分钟前
天天快乐的应助被科研通管家采纳，获得10
7分钟前
zsmj23完成签到 ，获得积分0
7分钟前
Drwang完成签到，获得积分10
7分钟前
啊强完成签到 ，获得积分10
8分钟前
小马甲的应助被大胆的茗茗采纳，获得10
10分钟前
科研通AI2S的应助被王冠军采纳，获得10
11分钟前
小蘑菇的应助被xu采纳，获得10
13分钟前
13分钟前
深情安青的应助被等待安莲采纳，获得10
13分钟前
xu发布了新的文献求助10
13分钟前
14分钟前
等待安莲发布了新的文献求助10
14分钟前
哭泣灯泡的应助被科研通管家采纳，获得10
15分钟前
忧伤的绍辉完成签到 ，获得积分10
15分钟前
糖醋里脊加醋完成签到 ，获得积分10
16分钟前
景行行止完成签到 ，获得积分10
16分钟前
17分钟前
健康的大船完成签到 ，获得积分10
17分钟前
Nichols完成签到，获得积分10
17分钟前
18分钟前
Ara发布了新的文献求助10
18分钟前
19分钟前
科研通AI5的应助被盼盼采纳，获得10
19分钟前
高分求助中
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 2500
Mobilization, center-periphery structures and nation-building 600
Technologies supporting mass customization of apparel: A pilot project 450
China—Art—Modernity: A Critical Introduction to Chinese Visual Expression from the Beginning of the Twentieth Century to the Present Day 430
Tip60 complex regulates eggshell formation and oviposition in the white-backed planthopper, providing effective targets for pest control 400
A Field Guide to the Amphibians and Reptiles of Madagascar - Frank Glaw and Miguel Vences - 3rd Edition 400
China Gadabouts: New Frontiers of Humanitarian Nursing, 1941–51 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3792529
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3336758
关于积分的说明 10282043
捐赠科研通 3053532
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1675649
邀请新用户注册赠送积分活动 803629
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 761468
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通