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Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types

错义突变 遗传学 相关性 表型 基因型 神经纤维瘤病 生物 突变 突变率 基因 数学 几何学
作者
Eungu Kang,Yoon-Myung Kim,Go Hun Seo,Arum Oh,Hee Mang Yoon,Young-Shin Ra,Eun Key Kim,Heyry Kim,Sun-Hee Heo,Gu-Hwan Kim,Mark J. Osborn,Jakub Tolar,Han‐Wook Yoo,Beom Hee Lee
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2019-11-28 卷期号：65 (2): 79-89 被引量：44
标识
DOI：10.1038/s10038-019-0695-0
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