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标题
Early onset Charcot-Marie-Tooth disease caused by a homozygous Leu239Phe mutation in the GDAP1 gene
GDAP1基因纯合Leu239Phe突变引起的早发性腓骨肌萎缩症
相关领域
牙病 突变 基因 神经活检 疾病 遗传学 医学 腓肠神经 病理 生物 周围神经病变 内分泌学 糖尿病
网址
AI链接 nih.gov
DOI
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其它 PMID: 17039978
作者:D Kabzinska 1, H Drac, K Rowinska-Marcinska, A Fidzianska, A Kochanski, I Hausmanowa-Petrusewicz
求助人
兔子很颓 在 2025-04-15 15:43:04 发布自浙江,悬赏 10 积分
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  • 16天前

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  • 16天前

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