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标题
[高分] A Homozygous PTRHD1 Missense Variant (p.Arg122Gln) in an Individual with Intellectual Disability, Generalized Epilepsy, and Juvenile Parkinsonism
智力障碍、全身性癫痫和青少年帕金森症个体中的纯合PTRHD1错义变体（p.Arg122Gln）
相关领域
错义突变 帕金森病 智力残疾 癫痫 外显子组测序 医学 痉挛 遗传学 表型 儿科 神经发育障碍 精神科 病理 生物 自闭症 物理医学与康复 基因 疾病
网址
https://doi.org/10.1055/a-2256-0722
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1055/a-2256-0722 doi
其它 期刊：Neuropediatrics
作者：Johannes Gebert; Theresa Brunet; Matias Wagner; Jakob Rath; Susanne Aull‐Watschinger; et al
出版日期：2024-01-29
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Monowi 在 2025-09-16 17:50:33 发布，悬赏 100 积分
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