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标题
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction
COQ 7缺陷导致产前出现线粒体CoQ 10缺陷并伴有心肌病和胃肠道阻塞
相关领域
复合杂合度 外显子组测序 心肌病 医学 内科学 先证者 儿科 胃肠病学 错义突变 呼吸链 内分泌学 生物 心力衰竭 遗传学 表型 线粒体 基因 突变
网址
https://doi.org/10.1038/s41431-024-01615-w
AI链接 nature.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s41431-024-01615-w doi
其它 期刊：European Journal of Human Genetics
作者：Ilaria Pettenuzzo; Sara Carli; Ana Sánchez‐Cuesta; Federica Isidori; Francesca Montanari; et al
出版日期：2024-05-03
求助人
mcy 在 2025-09-18 17:33:31 发布，悬赏 10 积分
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