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 Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility 与关节过度活动相关的胶原基因序列变异临床解释的ACMG/AMP标准的规范和验证
相关领域
关节过度活动
生物
遗传学
基因检测
计算生物学
人类遗传学
医学遗传学
遗传关联
分子病理学
基因组学
生物信息学
基因
基因型
解剖
基因组
单核苷酸多态性
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期刊：Human Genetics 作者：Maria Pia Leone; Silvia Morlino; Grazia Nardella; Riccardo Pracella; Daniela Giachino; et al 出版日期：2023-04-20 |
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