标题 |
Expanding the clinical and molecular spectrum of lethal congenital contracture syndrome 8 associated with biallelic variants of ADCY6
扩大与ADCY6双等位基因变异相关的致死性先天性挛缩综合征8的临床和分子谱
相关领域
表型
错义突变
先天性多发性关节炎
关节病
遗传学
复合杂合度
肌肉挛缩
基因
损失函数
挛缩
生物
医学
神经科学
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