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 A homozygous nonsense CEP250 mutation combined with a heterozygous nonsense C2orf71 mutation is associated with atypical Usher syndrome 纯合无义CEP250突变联合杂合无义C2orf71突变与非典型Usher综合征相关
相关领域
色素性视网膜炎
无义突变
疾病基因鉴定
Usher综合征
遗传学
复合杂合度
视网膜变性
突变
生物
视网膜电图
感音神经性聋
外显子组测序
错义突变
听力损失
医学
基因
视网膜
听力学
生物化学
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期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Samer Khateb; Lina Zelinger; Liliana Mizrahi‐Meissonnier; Carmen Ayuso; Robert K. Koenekoop; et al 出版日期：2014-04-29 |
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