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标题
A homozygous nonsense CEP250 mutation combined with a heterozygous nonsense C2orf71 mutation is associated with atypical Usher syndrome
纯合无义CEP250突变联合杂合无义C2orf71突变与非典型Usher综合征相关
相关领域
色素性视网膜炎 无义突变 疾病基因鉴定 Usher综合征 遗传学 复合杂合度 视网膜变性 突变 生物 视网膜电图 感音神经性聋 外显子组测序 错义突变 听力损失 医学 基因 视网膜 听力学 生物化学
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102287
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2014-102287 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Samer Khateb; Lina Zelinger; Liliana Mizrahi‐Meissonnier; Carmen Ayuso; Robert K. Koenekoop; et al
出版日期：2014-04-29
求助人
夏伊 在 2025-06-10 20:13:05 发布自中国，悬赏 10 积分
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