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Clinical and genetic analyses in syndromic intellectual disability with primary microcephaly reveal biallelic and de novo variants in patients with parental consanguinity 相关领域
生物
遗传学
血缘关系
小头畸形
外显子组测序
单倍型
智力残疾
外显子组
疾病基因鉴定
SNP阵列
基因
等位基因
突变
单核苷酸多态性
基因型
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| 其它 |
期刊:Genes & Genomics 作者:Sevcan Mercan; Nihan Hande Akçakaya; Barış Salman; Zühal Yapıcı; Uğur Özbek; et al 出版日期:2022-11-12 |
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